cercetare

Terapia cu gene va fi încercată pentru a preveni boala Alzheimer.

Nimeni nu știe sigur ce cauzează boala.Alzheimer. Dar un fapt despre această boală a dobândit aproape o stare de necontestat. În funcție de ce versiune a genei APOE moșteniți, riscul bolii cerebrale poate fi de două ori mai mic decât media - sau de 12 ori mai mare. APOE este uneori numită "gena de uitare" și are trei versiuni: 2, 3 și 4. Versiunea 2 reduce riscul pentru oameni; 3 - media; 4 - crește radical riscul.

Riscul este atât de mare încât medicii să evite verificarea statutului APOE, deoarece un rezultat rău poate supara o persoană - și nu se poate face nimic în legătură cu aceasta. Nu există nici un tratament, iar genele nu pot fi schimbate.

Sau poate?

Poate Alzheimer să fie vindecat genetic?

În timp ce este imposibil. Dar medicii din New York au spus că, începând din mai, vor începe să testeze o nouă terapie genică în care oamenii cu cele mai nefericite gene APOE vor primi o doză imensă de versiune care reduce riscul.

Dacă ajută la încetinirea epuizării lenteboala cerebrală la persoanele care au deja Alzheimer, în cele din urmă acest lucru va duce la posibilitatea de prevenire a bolii. Studiile clinice conduse de Ronald Crystal de la Weill Cornell Medicine din Manhattan reprezintă o tactică nouă împotriva demenței, precum și o nouă întorsătură asupra terapiei genice. Majoritatea eforturilor de a înlocui gene care se bazează pe viruși care transporta instrucțiuni ADN în celule umane vizează eliminarea bolilor rare, cum ar fi hemofilia, prin înlocuirea unei singure gene gresite.

Dar bolile comune nu au astfel de bolicauze unice, astfel încât terapia genică nu a fost niciodată deosebit de promițătoare. Grupul comercial Alianța pentru Medicină Regenerativă susține că în prezent nu se efectuează nici o terapie genică pe pacienții cu Alzheimer.

Se pare ca calea catre studiile cliniceva fi mult timp in public, insa exista o nevoie urgenta de orice tratament ", spune Kiran Musunuru, profesor la Universitatea din Pennsylvania, Scoala de Medicina. El studiază metodele genetice pentru tratarea bolilor cardiovasculare și declară că experimentul planificat la New York reprezintă o nouă categorie de terapie genică, al cărei scop nu este de a vindeca, ci de a reduce riscul unei boli viitoare la persoanele sănătoase.

Crystal spune că planul său, de asemenea, ocoleșteparte a discuției despre adevărata cauză a bolii Alzheimer, care a devenit un câmp de miracole cu o cifră de afaceri de milioane de dolari, în care atât companiile farmaceutice, cât și pacienții pierd. În ianuarie, Roche a oprit două mari studii de anticorpi care ar fi trebuit să clarifice proprietățile plăcilor beta-amiloid, cea mai recentă teorie care susține că aceste plăci în jurul neuronilor conduc la Alzheimer.

"În zonă există mulți care cred cu tărie acest lucruamiloid este de vina ", spune Crystal. Altii cred ca o alta proteina este de vina - tau - ale carui incurcaturi au fost gasite in neuronii morti. "Răspunsul va fi greu de găsit. Abordarea pe care am ales-o ignoră toate acestea și consideră situația din punct de vedere genetic ".

În același timp, echipa Crystal se bazează pe cea de 25 de anidescoperire. În anii 1990, oamenii de știință de la Universitatea Duke caută proteine ​​care ar putea fi atașate plăcilor de amiloid. Și au găsit apolipoproteină-e, care este codificată de gena APOE. Prin secventierea acestei gene la 121 de pacienti, au descoperit ca o versiune separata - APOE4 - a fost distribuita inexplicabil printre cei care sufera de aceasta boala.

Funcția acestei gene nu este încă pe deplin înțeleasă.(el joacă un rol în transportul colesterolului și al grăsimilor), dar statutul său de factor de risc rămâne descurajant. Potrivit Asociației Alzheimer, aproximativ 65% dintre persoanele cu boala Alzheimer au cel puțin o copie a unei gene periculoase. Pentru persoanele născute cu două copii cu grad ridicat de risc, unul de la fiecare părinte, demența devine aproape garantată dacă trăiesc suficient de mult.

Cu toate acestea, unii oameni mostenesc o versiune 4 și una 2, cu risc scăzut al genei. Acești oameni au un risc mai apropiat de cel mediu, ceea ce sugerează că versiunea de protecție a genei compensează riscul.

Acesta este efectul pe care îl vor încerca doctorii Weill Cornell.pentru a copia. In prezent, centrul cauta oameni cu doua copii ale unei gene cu risc ridicat care a pierdut deja memorie sau chiar a dobandit Alzheimer. Potrivit lui Krystal, în aproximativ o lună, primii voluntari vor primi o perfuzie în măduva spinării de la un miliard de viruși care poartă gena 2.

Bazat pe testele de maimuță, Crystalse așteaptă ca virușii să răspândească "gena fericită" în celule în întregul creier al pacientului. Șoarecii au fost tratați în același mod și rozătoarele au acumulat mai puțin amiloid în creier.

Această strategie, potrivit cercetătorului, nu estedepinde de faptul că știi totul despre ceea ce cauzează cu adevărat boala. "In Alzheimer, suntem atrasi de epidemiologia genetica evidenta", spune el. "Deci, strategia este, putem răscumpăra creierul în E2? Avem infrastructura pentru asta, așa că ne-am gândit, de ce nu? Acest lucru rezolvă problema mecanismului bolii. "

"Conceptul este rațional", adaugă Crystal. "Dacă este vorba despre o persoană, este o altă întrebare."

Studiul din New York va fi preliminar. Crystal spune ca echipa sa trebuie sa determine daca gena adaugata functioneaza la nivelul la care poate fi detectata. Medicii iau lichidul cefalorahidian de la pacienți și verifică dacă conține amestecul așteptat de proteine ​​- tipul 4 așteptat, dar acum cu o cantitate egală sau mai mare de amestec 2.

Până când oamenii încep să uitenumele și în cazul în care cheile de la masina, schimbările în creier au fost o duzină de ani. Aceasta înseamnă că pacienții care se alătură studiului nu pot conta mult. Va fi prea târziu pentru ei.

În ciuda acestui fapt, fondul caută droguriAlzheimer a dat Crystal 3 milioane dolari pentru cercetare. În cele din urmă, există speranță că persoanele de vârstă mijlocie cu gene cu risc vor putea suporta o singură tonă genetică. Chiar și o mică scădere a ratei la care apar schimbările în creier poate schimba situația în timp.

Ei bine, să sperăm că totul se rezolvă. Vă oferim să urmăriți știrile de pe canalul nostru de știri.