Можда је кинески научник скратио живот генетски модификованих девојака

Недостаје комад ДНК, 32 паровабазе, исечене у средини ЦЦР5 гена, могу бити највише проучаване мутације у људској историји. Спонтано уклањање, које је настало пре више хиљада година, упадљиво је повезано са једном од најстрашнијих људских болести: ХИВ / АИДС. Људи који наслеђују ову мутацију од оба родитеља природно имају имунитет. Две особе које су успеле да се излече за све време биле су подвргнуте трансплантацији коштане сржи од људи са мутацијом Δ32.

Фармацеутска индустрија је инвестиралазначајна средства у покушајима да се поново створе предности ове природне аномалије уз помоћ дрога и генетског инжењеринга. И прошле године, кинески научник по имену Хе Јианкуи је користио ЦРИСПР, покушавајући да да два људска ембрија мутацијом Δ32 и имунитет на ХИВ. Његови експерименти били су широко осуђени због кршења етичких граница и кршења кинеског закона. Завршили су и рођењем близанки. Али ово није крај.

Шта ће се десити са кинеским девојкама које су уредиле гене?

Прошле недеље се испоставило да клинике улијечење неплодности из цијелог свијета обраћа се Хех-у за савјет, нудећи кориштење уређивања гена ЦЦР5 користећи ЦРИСПР као услугу за будуће родитеље. Међутим, нова студија сугерира да таква процедура заправо може бити смртна казна и довести до ране смрти.

То је зато што мутација Δ32 не самољуди који су отпорни на ХИВ, али и смањује године живота. У студији објављеној јуче у часопису Натуре Медицине, научници са Универзитета Калифорнија у Берклију анализирали су више од 400.000 генома и медицинских записа похрањених у британској Биобанк (Биобанк), огромној британској бази података која је недавно отворена за научнике. Показало се да људи са две копије мутације Δ32 умиру за 21% чешће од људи са или без једне копије.

„Верује се да једна мутација води до тогаједна ствар, али биологија не функционише на тај начин ”, каже Расмус Ниелсен, еволуциони биолог и коаутор чланка. Резултати научника илуструју како једна мутација може да утиче на различите особине истовремено, и на начин који је веома тешко предвидети. "Надам се да ће сада постати јасно да пре модификовања људског генома са ЦРИСПР-ом, морамо пажљиво размотрити све могуће последице мутација које стварамо."

Ниелсен је био заинтересован да користи податкеБританска биобанка ће проучавати како се формира фреквенција гена под притиском модерног живота. Имали су неколико гена за разматрање, али након скандала Ксе у новембру 2018. године, одлучили су да се фокусирају на ЦЦР5.

Пронашли су два реда у подацима британске биобанкеДокази који упућују на то да у данашње вријеме ЦЦР5 заправо носи изузетну штету. У првој анализи, научници су пратили колико дуго људи настављају да живе након регистрације у анкети о биобанци. Показало се да су у доби од 41 до 78 година особе са двије копије мутације Δ32 имале значајно вишу стопу смртности. Они су такође приметили да студија укључује много мање људи са два примерка него што се очекивало, што, према њиховом мишљењу, значи да су такви људи мање склони да живе до средњег доба од опште популације.

"Нешто је довело до уклањања људи са две копије мутације [из базе података], а вероватно објашњење је повећана смртност", каже Ниелсен.

Подаци британске Биобанке то нису открилиспецифичне би могле убити те људе, али раније студије на мишевима показале су да недостатак функционалног ЦЦР5 гена повећава подложност другим смртоносним инфекцијама, укључујући грипу и вирус западног Нила.

Разумети како се ветрови могу променитиеволуција, биће корисно сазнати нешто о историји порекла ове мутације. Пре неколико хиљада година, негде у нордијским земљама, девастиране кугом и богињама, рођено је дете које није имало велики део ДНК у гену ЦЦР5. Овај ген кодира рецептор на површини имуних ћелија који координира реакције на инвазију патогених микроорганизама. И то спонтано уклањање торпеда ЦЦР5 производње: једна копија је смањила број рецептора у ћелијама, две копије потпуно су избрисале рецептор.

У другом тренутку и на другом месту таква мутацијаМогао би бити проблем, али се у то време испоставило да је то еволуционо изненађење. Породица човека и његови потомци чудесно су наџивјели своје вршњаке. Данас се мутација Δ32 јавља у око 10% популације Европе са падом градијента од севера до југа. Природна селекција га је гурнула кроз популацију 100 пута брже него да је била промена неутралног генома. Али са проналаском вакцина и искорјењивањем болести као што су велике богиње, током прошлог века, мутације су постале мање корисне. Данас је ова мутација искрено штетна, као што студија показује.

У сваком случају, у популацијама сличним онимакоји су били у Биобанци. Ови подаци се не могу разумно екстраполирати у Кину, на пример, где се патогена средина и генетска позадина људи веома разликују од Британаца. Али то сугерише да ће генетски модификовани близанци морати да буду пажљиво посматрани током свог живота. Према извештајима, девојке ће остати под контролом владе у Гуангдонгу, где су експериментисале са њима.

За биоетику као што је Ханк Греелеи из Станфорда, ова најновија открића додатно повећавају ризике операција ЦРИСПР-а, далеко надмашујући потенцијалне користи.

"Мислио сам да је експеримент Хе прешао границу етике једном у 50 пута", каже он. "А сада је постао још рискантнији."

Велики проблем је то што ништа од тога нијегенетски модификоване девојчице нису биле заражене ХИВ-ом - оне су могле да избегну болест безбеднијим, доказаним методама као што су кондоми и профилактички лекови.

Али за људе који су се већ заразили, кажу научници, још је исплативије толерисати мутацију.

Пратите развој ове приче на нашем каналу у Телеграму.