Injecția genică într-un ochi îmbunătățește vederea la ambii

Ingineria genetică a obținut rezultate uniceîntr-o ramură a medicinei atât de importantă ca oftalmologia. Utilizarea genelor modificate a făcut posibilă încetinirea și inversarea dezvoltării bolii care duce la orbire la o vârstă fragedă de 20 până la 30 de ani. Anterior, neuropatia optică ereditară (LHON) a lui Leber, cauzată de mutații în celulele retiniene și cauzând degenerarea ireversibilă a nervului optic, a dus la orbire aproape totală și a fost vindecată în mai puțin de 20% din cazuri.

Este de remarcat faptul că pacienții cu LHON ai căror mediciau fost capabili să mențină vederea, au rămas cu deficiențe de vedere, cu un indice de acuitate vizuală de 20/200 (cea mai mare literă din diagrama standard a vederii). LHON afectează o persoană din 30 de mii, prin urmare, tehnica propusă de oamenii de știință de la Universitatea din Cambridge, Universitatea din Pittsburgh și Institutul de Viziune din Paris, va ajuta la salvarea vederii la mii de oameni din întreaga lume. Tehnica de terapie genică care face obiectul celei de-a treia faze a studiilor clinice a vindecat cu succes 37 de pacienți care suferă de LHON.

Cu toate acestea, în cursul cercetării șistudiile clinice au relevat o altă proprietate surprinzătoare a sistemului de viziune umană. Genele mutante au fost injectate într-un singur ochi, dar s-a observat o îmbunătățire semnificativă a vederii la ambii ochi la 78% dintre pacienții testați. Acest fapt susține ipoteza că îmbunătățirea vederii la ochii netratați ar putea fi cauzată de transferul ADN-ului vectorului viral din ochiul injectat.

Noua metodă de tratament LHON se bazează pefolosind un fragment ADN rAAV2 / 2-ND4 modificat capabil să înlocuiască fragmentul genei MT-ND4 mutat în timpul bolii. Vectorul viral este introdus prin injecție în umorul vitros din partea din spate a ochiului.

Pentru a confirma teoria transferului de ADNintrodus prin injecție într-un ochi în celălalt, s-a efectuat un test suplimentar pe maimuțe cu organe vizuale similare cu oamenii. La trei luni după injectarea rAAV2 / 2-ND4 într-un ochi al animalelor, au fost analizate diferite părți ale ochiului și ale creierului. Ca rezultat, ADN-ul din vectorul viral a fost găsit în segmentul anterior, retină și nervul optic al ochiului netratat. Astfel, îmbunătățirea neașteptată a vederii observată la ochii netratați ar putea reflecta difuzia interoculară a rAAV2 / 2-ND4.

Potrivit oamenilor de știință, terapia genică asigurăsoluția optimă pentru tratamentul multor boli ereditare cauzate de modificări genetice. În viitor, alte boli mitocondriale pot fi tratate cu aceeași tehnologie.

Sursa: cam