Mi a világ legdrágább gyógyszere és miért?

A világon a vírusok és baktériumok mellett vannaksok veszélyes betegség. Közülük a legálomosabbak ritkák és gyógyíthatatlanok. Így a spinális izomsorvadást (SMA) tartják a genetikailag meghatározott gyermekkori halálozás leggyakoribb okának. A betegség első jelei hirtelen jelentkeznek, és személyiségváltozás, intellektuális képességek csökkenése és járási nehézségek jellemzik. A betegség előrehaladtával az izmok feletti kontroll gyengül, ami a szervezet normális fejlődésének leállásához, légzési elégtelenséghez és az azt követő halálhoz vezet. Szerencsére a tudomány nem áll meg, és a tudósoknak sikerült kifejleszteniük egy hatékony gyógyszert Zolgensma néven a gyermekek SMA kezelésére. A mai napig a gyógyszer ára meghaladja a kétmillió dollárt, amivel a gyógyszer a világ legdrágább gyógyszere.

Az SMA-val diagnosztizált gyermekek átlagos várható élettartama öt és nyolc év között van. Felnőtteknél a várható élettartam ritkán haladja meg a 25 évet (egyes esetekben az SMA-betegek akár 65 évet is élnek).

örökletes betegségek

Ahogy Az önző gén című könyvében írjaRichard Dawkins biológia professzor szerint minden élőlény a Földön „a géneknek nevezett önző molekulák túlélőgépe”. Ez azt jelenti, hogy az élőtermészet természetes fejlődési folyamata során az élőlények alkalmazkodtak a változó környezeti feltételekhez, továbbadva a fennmaradáshoz szükséges genetikai anyagot a következő generációknak.

Időről időre felmerül a gének másolásaA hibák úgynevezett mutációk, amelyek ritka örökletes betegségek kialakulásához vezethetnek. Leggyakrabban az ilyen betegségeket a biológiai szülőktől továbbítják, és spontán módon fordulnak elő. Így az SMA két éven aluli gyermekek életét követeli, és az ezzel a diagnózissal rendelkező felnőttek várható élettartama legtöbbször nem haladja meg a 25 évet.

Hawkingnak volt egy ritka, lassan fejlődő formája a motoros neuronbetegségnek (amiotrófiás laterális szklerózisnak is nevezik)

Stephen Hawking brit elméleti fizikusÉlete egy részét egy másik ritka genetikai betegség – az amiotrófiás laterális szklerózis (ALS) – miatt tolószékhez kötötték, és 76 éves korában elhunyt. Beszéltünk arról, hogy a híres tudós milyen elméleteit erősítették meg itt, ne hagyja ki.

Annak ellenére, hogy az SMA gyógymódja az volt2019-ben fejlesztették ki, a betegek teljes gyógyulása lehetetlen, és a legfontosabb az ilyen betegek kezelésének időzítése. Ideális esetben a kezelést az első tünetek megjelenése előtt kell elkezdeni, ami különösen fontos a hat hónaposnál fiatalabb gyermekek számára engedélyezett Zolgensma esetében.

Sajnos az emberi szervezet erre nem képespótolja a sérült motoros neuronokat az agyban. A kutatók azonban megjegyzik, hogy az új gyógyszer sok életet ment meg, és megmenti a családokat a kimondhatatlan fájdalomtól és gyásztól.

Ez érdekes: "Pestis mindkét házatokon": Miért térnek vissza a múlt betegségei?

Génterápia

Hogy megértsük, miért az SMA gyógyszer a legdrágább a világon, nézzük meg génterápia – örökletes betegségek kezelése agének bejuttatása a páciens sejtjeibe a hiba megváltoztatása vagy a sejteknek új tulajdonságok biztosítása érdekében. Így az orvosok és az SMA-betegek családjai abban reménykednek, hogy egy gyógyszer előbb-utóbb gyógyíthatóvá teszi ezt a betegséget, bár a gyógyszert kapó gyermekek hosszú távú prognózisa még nem ismert.

Vegye figyelembe, hogy a génterápia már beváltönmagában is hatékony és biztonságos módszer számos genetikai betegség kezelésében, melynek oka az öröklődési anyag megváltozása. A legújabb gyógyszerek költsége azonban elérhetetlenné teszi őket az orvosi gyakorlatban való széles körű felhasználáshoz.

A génterápia már eddig is meglehetősen hatékony és biztonságos módszernek bizonyult számos betegség kezelésében.

Amint azt a gyógyszer klinikai vizsgálatai mutatják"Zolgensma" a hatékonyság eléréséhez a betegnek csak egy adagra van szüksége, és a kezelést a tünetek megjelenése előtt kell elvégezni. Ez különösen fontos egy új gyógyszer esetében, amely ma csak hat hónaposnál fiatalabb gyermekek számára engedélyezett , bár a hosszú távú prognózis még ismeretlen.

Ha mindig értesülhet a tudomány és a csúcstechnológia világának legfrissebb híreiről, iratkozzon fel hírcsatornánkra a Telegramban, így biztosan nem marad le semmi érdekesről!

A hatékonyság azonban megmutatkozottaz új gyógyszerek kipróbálása és magas költségeik számos etikai kérdést vetnek fel az új innovatív gyógyszerek áremelésével kapcsolatban. Így a rendelkezésre álló kezelési módszerek olyan lenyűgöző eredményeket mutattak, amelyekről pár évtizeddel ezelőtt még senki sem gondolhatott. Brit kutatók korábban sikeresen kezeltek egy örökletes vesebetegséget, amely gyermekeket és fiatal felnőtteket érint.

A világ legdrágább gyógyszere

Tehát mi az oka a gyógyításnak a gyógyulásnakegy sor veszélyes genetikai betegség több millió dollár értékben? Az egyik oka annak, hogy egy izomsorvadó gyógyszer olyan drága, az a klinikai fejlesztési szakasz, amely dollármilliókba kerül. Ugyanakkor maga a preklinikai szakasz és a kísérletek nem olyan drágák. Ráadásul nincs olyan sok fogyasztó a gyógyszernek az SMA számára, ami szintén befolyásolja a költségeket.

Az SMA egy genetikai eredetű neuromuszkuláris rendellenesség, amely a gerincvelő motoros neuronjait érinti.

Eddig ketten regisztráltake ritka betegség kezelésére szolgáló gyógyszerek a Nusinersen (Spinraza) és a Risdiplam. Például egy Spinoza injekció legalább 125 000 dollárba kerül. A közelmúltban hazánkban is megjelent a "Zolgensma" gyógyszer, amelyet más országokban használnak. A világ legdrágább gyógyszerét a svájci Novartis cég gyártja.

A Spinraza (nuninersen) volt az első gyógyszer, amelyet az Egyesült Államok FDA jóváhagyott SMA-ban szenvedő gyermekek és felnőttek számára 2016 decemberében. A Spinraza a gerincvelőt körülvevő folyadékba adott injekció.

Mivel a spinális izomsorvadás aza csecsemők és kisgyermekek vezető genetikai halálozási okát, kezelést kell biztosítani. Az SMA kezelésére jelenleg rendelkezésre álló három gyógyszer közül a Zolgensma tekinthető a leghatékonyabbnak.

Sajnos az SMA gyógyíthatatlan betegség.

Arról, hogy milyen halálos betegségek jelentenek veszélyt a közegészségügyre, korábban Ramis Ganiev kollégám beszélt, javaslom, olvassa el.

A Journal of Health Economics folyóiratban megjelent 2016-os tanulmány kimutatta, hogy körülbelül 2,6 milliárd dollár és több mint 10 év munka szükséges a gyógyszer egyetlen adagjának elkészítéséhez.