általános. kutatás. technológia

A genetika újraszámolta az emberi géneket, és nagyon meglepődött

Megtörtént az emberi genom dekódolásanagyon régen, de a gének számát nem tudtam pontosan. És a közelmúltban a tudósok úgy döntöttek, hogy megtudják, hány gént tartalmaz a genom. És az eredmény rendkívül meglepett.

Érdemes megjegyezni, hogy a gének számát meg kell számolni1990 óta részt vesznek a Human Genome Project (HGP) keretében. A projektet 17 évvel ezelőtt fejezték be, és a beérkezett adatok szerint a mai napig legrelevánsabb adatbázis 22 298 fehérjét kódoló gént és azok 34 214 átiratát tartalmazza.

Úgy tűnik, miért kellett a tudósoknakkétszer ellenőrizze azokat az adatokat, amelyek gondosan gyűjtöttek több mint 10 évet? A DNS és RNS szekvenálási technológia mindenképp „hibás”. A helyzet az, hogy néhány gondolat szerint sok szakember az RNS-t kódoló gén- és nukleotidszekvenciákat veszi figyelembe, amelyeken a fehérjét nem szintetizálják, de amely maga is részt vesz a transzformációkban. Így számoláskor „kieshetnek”, ami azt jelenti, hogy a végén a gének száma sokkal nagyobb lehet, mint az várható volt. Tavaly egy kutatócsoport, amelyet Stephen Salzberg, a Johns Hopkins Intézet biológiai statisztikai módszertan szakembere vezetésével kezdte meg az emberi genom összetételének újbóli ellenőrzését.

Munkájukhoz a szakértők elemezték a következőket:10000 RNS szekvenálási kísérlet 31 humán szövetmintából. Kiderült, hogy a frissített adatbázis 43 162 gént tartalmaz, amelyek közül 21 306 fehérjéket kódol, a többi nem kódol semmit. Ezenkívül közel 500 ”új gént és 30 millió új átiratváltozat-változatot adtak a katalógushoz. Mint maga Salzberg úr kijelentette:

Úgy gondoljuk, hogy az új gének többsége semminem kódolják, és az úgynevezett „szemét dnának” tulajdoníthatók, ám ezek nélkül a katalógus semmi esetre sem teljes. Nem hisszük azonban, hogy ez a végeredmény. Nem lep meg, ha tíz év után nem sikerül konszenzusra jutni az emberi DNS génjeinek számában. Ugyanakkor a frissített adatbázisok hasznosak lesznek az örökletes betegségek kialakulását okozó gének keresésében. ”

Szerinted hány további titkot rejt magában a DNS? Beszélj a miénkben telegram chat