kutatás

A génterápiát megpróbálják megakadályozni az Alzheimer-kór megelőzésére.

Senki sem tudja biztosan, mi okozza a betegséget.Alzheimer-kór. De ennek a betegségnek az egyik ténye szinte vitathatatlan állapotba került. Attól függően, hogy az APOE-gén melyik verzióját örökölte, az agybetegség kockázata az átlagnál kétszer alacsonyabb lehet - vagy 12-szer magasabb. Az APOE-t néha „felejthetetlen génnek” nevezik, és három változata van: 2, 3 és 4. A 2. változat csökkenti az emberre gyakorolt ​​kockázatot; 3 - átlag; 4 - radikálisan növeli a kockázatot.

Annyira nagy a kockázat, hogy az orvosok nem ellenőrzik az APOE állapotát, mert a rossz eredmény felboríthatja az embert - és semmit sem lehet tenni róla. Nincs gyógyítás, és a gének nem változtathatók meg.

Vagy ez?

Az Alzheimer-kór genetikailag gyógyítható?

Bár ez lehetetlen. A New York-i orvosok azonban azt mondták, hogy májustól kezdődően új génterápiát fognak tesztelni, amelyben a leginkább szerencsétlen APOE génekkel rendelkező emberek hatalmas adagot kapnak a kockázatcsökkentő változatnak.

Ha segít lassítani a lassú kimerültséget.az agyi betegség az Alzheimer-kórban szenvedők számára végső soron ez a betegség megelőzésének lehetőségét eredményezi. A Manhattanben a Weill Cornell Medicine-től Ronald Crystal által vezetett klinikai kísérletek a demencia elleni új taktikát, valamint a génterápia új csavarját jelentik. A DNS utasításokat hordozó vírusokra támaszkodó gének helyettesítésére irányuló erőfeszítések nagy része arra irányul, hogy megszüntesse a ritka betegségeket, például a hemofíliát, az egyetlen hibás gén helyettesítésével.

De a gyakori betegségek nincsenek ilyenekegyetlen ok, így a génterápia soha nem volt különösen ígéretes. A Regeneratív Orvostudományi Szövetség kereskedelmi csoportja szerint az Alzheimer-kórban szenvedő betegek jelenleg nem végeznek génterápiát.

"Úgy tűnik, hogy a klinikai vizsgálatok útjahosszú lesz a nyilvánosság, de sürgősen szükség van bármilyen kezelésre ”- mondja Kiran Musunuru, a Pennsylvania University of Medicine egyetemi tanára. Tanulmányozza a kardiovaszkuláris betegségek kezelésére szolgáló genetikai módszereket, és azt mondja, hogy a New Yorkban tervezett kísérlet a génterápia új kategóriáját képviseli, amelynek célja nem gyógyítani, hanem az egészséges embereknél a jövőbeli betegségek kockázatának csökkentése.

A kristály azt mondja, hogy a terve is megkerülaz Alzheimer-kór valódi okairól szóló vita oldala, amely a milliárdos dollár forgalmú csodákból ered, amelyben mind a gyógyszeripari cégek, mind a betegek elvesznek. Januárban a Roche megállt két nagy antitest vizsgálatra, amelyeknek tisztázniuk kellett a béta-amiloid plakkok tulajdonságait, a legutóbbi elméletet, amely szerint a neuronok körüli plakkok Alzheimer-kórhoz vezetnek.

"Sokan vannak a térségben, akik ezt hittékamyloid hibás ”- mondja Crystal. Mások úgy vélik, hogy egy másik fehérje hibáztatható - a tau -, akinek csapdái találtak a haldokló neuronokban. „A válasz valószínűleg nehéz lesz megtalálni. Az általunk választott megközelítés mindezt figyelmen kívül hagyja, és a helyzetet genetikai szempontból veszi figyelembe.

Ugyanakkor a Crystal csapat a 25 éves korára támaszkodikfelfedezés. Az 1990-es években a Duke Egyetem tudósai olyan fehérjéket kerestek, amelyek amiloid plakkokhoz kapcsolódhatnak. És találtak apolipoprotein-e-t, amelyet az APOE gén kódol. Ezt a gént 121 betegben szekvenálva megállapították, hogy az APOE4 külön verziója megmagyarázhatatlanul eloszlott a betegségben szenvedők között.

Ennek a génnek a funkciója még mindig nem teljesen ismert.(szerepet játszik a koleszterin- és zsírszállításban), de kockázati tényezője továbbra is ijesztő. Az Alzheimer-szövetség szerint az Alzheimer-kórban szenvedők mintegy 65% ​​-ának van egy legalább egy példánya egy veszélyes génről. A két nagy kockázatú másolattal született emberek esetében, az egyik a szülőtől, a demencia majdnem garantált, ha elég hosszú ideig élnek.

Néhány ember azonban örökli a gén egy 4-es és 2-es alacsony kockázatú változatát. Ezek az emberek közelebb állnak az átlagos kockázattal, ami arra utal, hogy a gén védőverziója kompenzálja a kockázatos.

Ez a hatás, amit Weill Cornell orvosok próbálnak meg.másolni. Jelenleg a központ olyan embereket keres, akiknek két példánya van egy nagy kockázatú génről, amely már elvesztette a memóriáját, vagy akár az Alzheimer-kór is. Krystal szerint egy hónap múlva az első önkéntesek egy 2 milliárd gént hordozó vírusból származó infúziót kapnak a gerincvelőbe.

A majomvizsgálatok alapján Crystalelvárja, hogy a vírusok elterjessék a "boldog gént" a sejtekben a beteg agyában. Az egereket ugyanúgy kezeltük, és a rágcsálók kevésbé amyloidot gyűjtöttek össze az agyban.

A kutató szerint ez a stratégia nemattól függ, hogy mindent tud-e arról, hogy mi okozza a betegséget. „Az Alzheimer-kórban a nyilvánvaló genetikai epidemiológia vonzza őket” - mondja. - Tehát a stratégia, tudjuk-e megváltani az agyat az E2-ben? Ehhez infrastruktúra van, ezért gondoltuk, miért nem? Ez megoldja a betegség mechanizmusának problémáját.

"A koncepció racionális," hozzáteszi Crystal. „Egy másik kérdés az, hogy egy személyrel együtt fog-e dolgozni.”

A New York-i tanulmány előzetes. A Crystal azt mondja, hogy a csapatának meg kell határoznia, hogy a hozzáadott gén azon a szinten működik-e, amelyen észlelhető. Az orvosok a betegek cerebrospinális folyadékát vesznek, és ellenőrzik, hogy tartalmazza-e a várt fehérje-keveréket - a várt 4-es típusot, de most egyenlő vagy nagyobb mennyiségű kevert 2-et.

Mire az emberek elkezdenek elfelejtenia nevek és az autós kulcsok, az agyban bekövetkezett változások már tucat évek. Ez azt jelenti, hogy a tanulmányhoz csatlakozó betegek nem sokra számíthatnak. Túl késő lesz számukra.

Ennek ellenére az alap meggyógyítAz Alzheimer-kór 3 millió dollárt adott kutatásra. Végül remélem, hogy a középkorú emberek, akiknek a kockázata a gének, képesek lesznek egyetlen genetikai dallamra. Az agyban bekövetkezett változások sebességének kis mértékű csökkenése idővel megváltoztathatja a helyzetet.

Hát, reméljük, hogy minden működik. Kínálunk, hogy kövesse a híreket hírcsatornánkban.