Gadgets

Az egyik szem géninjekciója javítja a látást


A géntechnológia egyedülálló eredményeket ért elaz orvostudomány olyan fontos ágában, mint a szemészet. A módosított gének használata lehetővé tette a vaksághoz vezető betegség fejlődésének lassítását és visszafordítását fiatal, 20-30 éves korban. Korábban a retinasejtek mutációi által okozott és a látóideg visszafordíthatatlan degenerációját okozó Leber-féle örökletes optikai neuropathia (LHON) közel teljes vaksághoz vezetett, és az esetek kevesebb mint 20% -ában gyógyult meg.

Figyelemre méltó, hogy az LHON betegek, akiknek orvosaiképesek voltak fenntartani a látást, látássérültek maradtak, 20/200-os látásélességi mutatóval (a standard betűdiagram legnagyobb betűje). Az LHON egy 30 ezer embert érint, ezért a Cambridge-i Egyetem, a Pittsburghi Egyetem és a Párizsi Vision Intézet tudósainak javasolt technikája világszerte több ezer ember számára segít megtakarítani a látást. A klinikai vizsgálatok harmadik szakaszán áteső génterápiás technika sikeresen gyógyított 37 LHON-ban szenvedő beteget.

A kutatások során ésa klinikai vizsgálatok az emberi látásrendszer egy másik meglepő tulajdonságát tárták fel. A mutált géneket egy szembe injektálták, de a tesztelt betegek 78% -ában mindkét szemnél jelentős látásjavulást figyeltek meg. Ez a tény alátámasztja azt a hipotézist, miszerint a kezeletlen szemek látásának javulását a vírusvektor DNS-nek az injekciózott szemből történő átvitelének köszönheti.

Az új LHON kezelési módszer alapjaegy módosított rAAV2 / 2-ND4 DNS-fragmens alkalmazásával, amely képes a betegség során mutált MT-ND4 génfragmens helyettesítésére. A vírusvektort injekcióval vezetjük be a szem hátsó részén lévő üvegtestbe.

A DNS-transzfer elméletének megerősítéseaz egyik szem másik injekcióval történő bevezetésével további vizsgálatot végeztek olyan makákókon, amelyek látószervei hasonlóak voltak az emberekéhez. Három hónappal azután, hogy az állatok egyik szemébe rAAV2 / 2-ND4-et injektáltunk, a szem és az agy különböző részeit elemeztük. Ennek eredményeként a vírusvektor DNS-ét találták a kezeletlen szem elülső szegmensében, retinájában és látóidegében. Így a kezeletlen szemeknél a látás váratlan javulása tükrözheti az rAAV2 / 2-ND4 interokuláris diffúzióját.

A tudósok szerint a génterápia biztosítjaaz optimális megoldás számos örökletes betegség kezelésében, amelyet génváltozások okoznak. A jövőben más mitokondriális betegségek is kezelhetők ugyanezzel a technológiával.

Forrás: bütyök