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La thérapie génique sera tentée pour prévenir la maladie d'Alzheimer.

Personne ne sait avec certitude ce qui cause la maladie.Alzheimer Mais un fait à propos de cette maladie a acquis un statut presque irréfutable. Selon la version du gène APOE dont vous avez hérité, le risque de maladie du cerveau peut être deux fois moins élevé que la moyenne, ou 12 fois plus élevé. APOE est parfois appelé le "gène de l'oubli" et comporte trois versions: 2, 3 et 4. La version 2 réduit les risques pour l'homme; 3 - moyenne; 4 - augmente le risque radicalement.

Le risque est si grand que les médecins évitent de vérifier le statut d'APOE, car un mauvais résultat peut gêner une personne - et rien ne peut être fait pour y remédier. Il n'y a pas de remède, et les gènes ne peuvent pas être changés.

Ou peut-il?

Peut-on guérir génétiquement de la maladie d'Alzheimer?

Alors que c'est impossible. Des médecins new-yorkais ont toutefois annoncé qu'à partir de mai, ils commenceraient à tester une nouvelle thérapie génique dans laquelle les personnes ayant les gènes APOE les plus malheureux recevraient une énorme dose de version réduisant les risques.

Si cela aide à ralentir l'épuisement lent.maladie cérébrale chez les personnes déjà atteintes de la maladie d’Alzheimer, cela permettra éventuellement de prévenir la maladie. Les essais cliniques menés par Ronald Crystal de Weill Cornell Medicine à Manhattan représentent une nouvelle tactique contre la démence, ainsi qu'une nouvelle approche de la thérapie génique. La plupart des efforts visant à remplacer les gènes basés sur des virus contenant des instructions d'ADN dans des cellules humaines visent à éliminer des maladies rares, telles que l'hémophilie, en remplaçant un seul gène défectueux.

Mais les maladies communes n'ont pas de telsune seule cause, la thérapie génique n’a donc jamais été aussi prometteuse. Le groupe de commerce Alliance for Regenerative Medicine affirme qu'aucune thérapie génique n'est actuellement pratiquée chez les patients atteints de la maladie d'Alzheimer.

"Il semble que le chemin des essais cliniquesce sera long en public, mais il y a un besoin urgent de traitement », explique Kiran Musunuru, professeur à la faculté de médecine de l'Université de Pennsylvanie. Il étudie des méthodes génétiques pour traiter les maladies cardiovasculaires et affirme que l'expérience prévue à New York représente une nouvelle catégorie de thérapie génique dont le but n'est pas de guérir, mais de réduire le risque de maladie future chez des personnes en bonne santé.

Crystal dit que son plan contourne égalementcôté de la discussion sur la véritable cause de la maladie d’Alzheimer, qui est devenue un champ de miracles avec un chiffre d’affaires de plusieurs milliards de dollars, au détriment des sociétés pharmaceutiques et des patients. En janvier, Roche a mis fin à deux grandes études sur des anticorps censés clarifier les propriétés des plaques de bêta-amyloïde, la dernière théorie affirmant que ces plaques autour des neurones conduisent à la maladie d'Alzheimer.

"Beaucoup dans la région croient fermement quel'amyloïde est à blâmer », déclare Crystal. D'autres pensent qu'une autre protéine est à blâmer - le tau - dont les enchevêtrements ont été découverts dans des neurones en train de mourir. «La réponse sera probablement difficile à trouver. L'approche que nous avons choisie ignore tout cela et considère la situation d'un point de vue génétique. "

Dans le même temps, l'équipe de Crystal s'appuie sur le joueur âgé de 25 ansdécouverte. Dans les années 1990, des scientifiques de l'université de Duke cherchaient des protéines pouvant être attachées à des plaques amyloïdes. Et ils ont trouvé l'apolipoprotéine-e, qui est codée par le gène APOE. Séquençant ce gène chez 121 patients, ils ont découvert qu’une version distincte - APOE4 - était distribuée de manière inexplicable parmi ceux souffrant de cette maladie.

La fonction de ce gène n'est toujours pas complètement comprise.(il joue un rôle dans le transport du cholestérol et des graisses), mais son statut en tant que facteur de risque reste décourageant. Selon l'Association Alzheimer, environ 65% des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer possèdent au moins une copie d'un gène dangereux. Pour les personnes nées avec deux copies à haut risque, une de chaque parent, la démence est presque garantie si elles vivent suffisamment longtemps.

Cependant, certaines personnes héritent d'une version du gène à 4 et une à 2, à faible risque. Ces personnes ont un risque plus proche du risque moyen, ce qui suggère que la version protectrice du gène compense le risque.

C'est l'effet que les médecins de Weill Cornell vont essayer.copier. Actuellement, le centre recherche des personnes possédant deux copies d'un gène à haut risque qui a déjà perdu la mémoire ou même acquis la maladie d'Alzheimer. Selon Krystal, dans environ un mois, les premiers volontaires recevront une infusion dans la moelle épinière d’un milliard de virus porteurs du gène 2.

Basé sur des tests de singe, Crystals'attend à ce que les virus propagent le "gène heureux" dans les cellules du cerveau du patient. Les souris ont été traitées de la même manière et les rongeurs ont accumulé moins d'amyloïde dans le cerveau.

Cette stratégie, selon le chercheur, n’est pasdépend de tout savoir sur ce qui cause vraiment la maladie. «Dans Alzheimer, nous sommes attirés par l’évident épidémiologie génétique», dit-il. "La stratégie est donc, pouvons-nous racheter le cerveau en E2?" Nous avons une infrastructure pour cela, alors nous avons pensé, pourquoi pas? Cela résout le problème du mécanisme de la maladie. "

"Le concept est rationnel", ajoute Crystal. "Si cela fonctionnera avec une personne est une autre question."

L'étude de New York sera préliminaire. Crystal dit que son équipe doit déterminer si le gène ajouté fonctionne au niveau auquel il peut être détecté. Les médecins prélèvent le liquide céphalorachidien sur des patients et vérifient s’il contient le mélange de protéines attendu - le type attendu 4, mais maintenant avec une quantité égale ou supérieure de mélange 2.

Au moment où les gens commencent à oubliernoms et où les clés de la voiture, les changements dans le cerveau ont été une douzaine d’années. Cela signifie que les patients qui rejoignent l'étude ne peuvent pas compter beaucoup. Ce sera trop tard pour eux.

Malgré cela, le fonds pour trouver un traitement curatifAlzheimer a donné à Crystal 3 millions de dollars pour la recherche. En fin de compte, il est à espérer que les personnes d'âge moyen possédant des gènes à risque seront en mesure de subir une seule mélodie génétique. Même une petite diminution de la vitesse à laquelle les changements dans le cerveau se produisent peut changer la situation au fil du temps.

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