Investigación

Se intentará la terapia génica para prevenir la enfermedad de Alzheimer.

Nadie sabe a ciencia cierta qué causa la enfermedad.Alzheimer Pero un hecho sobre esta enfermedad ha ganado un estado casi irrefutable. Dependiendo de la versión del gen APOE que herede, el riesgo de enfermedad cerebral puede ser dos veces menor que el promedio, o 12 veces mayor. APOE a veces se llama el "gen del olvido" y tiene tres versiones: 2, 3 y 4. La versión 2 reduce el riesgo para los humanos; 3 - promedio; 4- Aumenta radicalmente el riesgo.

El riesgo es tan grande que los médicos evitan verificar el estado de APOE, porque un mal resultado puede alterar a una persona y no se puede hacer nada al respecto. No hay cura, y los genes no pueden ser cambiados.

¿O puede?

¿Se puede curar el Alzheimer genéticamente?

Si bien es imposible. Pero los médicos de Nueva York han estado diciendo que, a partir de mayo, comenzarán a probar una nueva terapia genética en la que las personas con los genes APOE más desafortunados recibirán una gran dosis de la versión para reducir el riesgo.

Si ayuda a disminuir el agotamiento lento.enfermedad cerebral para las personas que ya tienen Alzheimer, en última instancia, esto llevará a la posibilidad de prevenir la enfermedad. Los ensayos clínicos dirigidos por Ronald Crystal de Weill Cornell Medicine en Manhattan representan una nueva táctica contra la demencia, así como un nuevo giro en la terapia génica. La mayoría de los esfuerzos para reemplazar los genes que dependen de los virus que llevan las instrucciones del ADN a las células humanas tienen como objetivo eliminar enfermedades raras, como la hemofilia, al reemplazar un solo gen defectuoso.

Pero las enfermedades comunes no tienen talCausas únicas, por lo que la terapia génica nunca ha sido particularmente prometedora. El grupo comercial Alliance for Regenerative Medicine afirma que actualmente no se está realizando ninguna terapia génica en pacientes con Alzheimer.

"Parece que el camino a los ensayos clínicosserá largo en público, pero hay una necesidad urgente de cualquier tratamiento ", dice Kiran Musunuru, profesor de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pennsylvania. Estudia métodos genéticos para tratar enfermedades cardiovasculares y dice que el experimento planeado en Nueva York representa una nueva categoría de terapia génica, cuyo propósito no es curar, sino reducir el riesgo de una futura enfermedad en personas sanas.

Crystal dice que su plan también pasa por alto.parte de la discusión sobre la verdadera causa de la enfermedad de Alzheimer, que se ha convertido en un campo de milagros con una facturación de miles de millones de dólares, en la que pierden tanto las compañías farmacéuticas como los pacientes. En enero, Roche detuvo dos grandes estudios de anticuerpos que debían aclarar las propiedades de las placas de beta-amiloide, la última teoría que afirma que estas placas alrededor de las neuronas conducen al Alzheimer.

"Hay muchos en el área que creen firmemente queAmiloide es el culpable ", dice Crystal. Otros creen que la culpa es de otra proteína, la tau, cuyos nudos se encontraron en las neuronas moribundas. “Es probable que la respuesta sea difícil de encontrar. El enfoque que hemos elegido ignora todo esto y considera la situación desde un punto de vista genético ".

Al mismo tiempo, el equipo de Crystal confía en el jugador de 25 años de edad.descubrimiento En la década de 1990, los científicos de la Universidad de Duke buscaban proteínas que pudieran unirse a las placas amiloides. Y encontraron la apolipoproteína-e, que está codificada por el gen APOE. Al secuenciar este gen en 121 pacientes, encontraron que una versión separada (APOE4) se distribuía inexplicablemente entre quienes padecían esta enfermedad.

La función de este gen todavía no se entiende completamente.(Él juega un papel en el transporte de colesterol y grasa), pero su estado de factor de riesgo sigue siendo desalentador. Según la Asociación de Alzheimer, aproximadamente el 65% de las personas con enfermedad de Alzheimer tienen al menos una copia de un gen peligroso. Para las personas que nacen con dos copias de alto riesgo, una de cada padre, la demencia casi se garantiza si viven lo suficiente.

Sin embargo, algunas personas heredan una versión 4, y 2, de bajo riesgo del gen. Estas personas tienen un riesgo más cercano al promedio, lo que sugiere que la versión protectora del gen compensa el riesgo.

Es este efecto lo que intentarán los médicos de Weill Cornell.para copiar Actualmente, el centro está buscando personas con dos copias de un gen de alto riesgo que ya ha perdido la memoria o incluso ha adquirido el Alzheimer. Según Krystal, en aproximadamente un mes, los primeros voluntarios recibirán una infusión en la médula espinal de mil millones de virus que llevan el gen 2.

Basado en pruebas de monos, Crystalespera que los virus diseminen el "gen feliz" en las células en todo el cerebro del paciente. Los ratones se trataron de la misma manera y los roedores acumularon menos amiloide en el cerebro.

Esta estrategia, según el investigador, no esDepende de saber todo lo que realmente causa la enfermedad. "En la enfermedad de Alzheimer, nos atrae la epidemiología genética obvia", dice. "Así que la estrategia es, ¿podemos redimir el cerebro en E2? Tenemos la infraestructura para esto, así que pensamos, ¿por qué no? Esto resuelve el problema del mecanismo de la enfermedad ".

"El concepto es racional", agrega Crystal. "Si funcionará con una persona es otra pregunta".

El estudio de Nueva York será preliminar. Crystal dice que su equipo necesita determinar si el gen agregado está funcionando al nivel en el que se puede detectar. Los médicos toman el líquido cefalorraquídeo de los pacientes y comprueban si contiene la mezcla de proteínas esperada: el tipo 4 esperado, pero ahora con una cantidad igual o mayor de 2 mezclados.

Para cuando la gente empieza a olvidar.Los nombres y dónde están las llaves del auto, los cambios en el cerebro han sido una docena de años. Esto significa que los pacientes que se unen al estudio no pueden contar mucho. Será demasiado tarde para ellos.

A pesar de esto, el fondo está buscando medicamentos deLa enfermedad de Alzheimer le dio a Crystal $ 3 millones para la investigación. Al final, hay esperanza de que las personas de mediana edad con genes en riesgo puedan someterse a una sola melodía genética. Incluso una pequeña disminución en la velocidad a la que ocurren los cambios en el cerebro puede cambiar la situación con el tiempo.

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