Forskning

Genterapi vil blive forsøgt at forebygge Alzheimers sygdom.

Ingen ved helt sikkert, hvad der forårsager sygdommen.Alzheimers. Men en kendsgerning om denne sygdom har fået næsten uoprettelig status. Afhængigt af hvilken version af APOE genet du arver, kan risikoen for hjernesygdom være to gange lavere end gennemsnittet - eller 12 gange højere. APOE kaldes nogle gange "glemsomhedsgenet", og det har tre versioner: 2, 3 og 4. Version 2 reducerer risikoen for mennesker; 3 - gennemsnit; 4 - øger risikoen radikalt.

Risikoen er så stor, at læger undgår at kontrollere APOEs status, fordi et dårligt resultat kan forstyrre en person - og der kan ikke gøres noget. Der er ingen kur, og generne kan ikke ændres.

Eller kan det?

Kan Alzheimer være helbredt genetisk?

Mens det er umuligt. Men læger fra New York har sagt, at de fra maj begynder at teste en ny genterapi, hvor folk med de mest uheldige APOE-gener får en stor dosis af risikoreducerende version.

Hvis det hjælper langsomt langsom udmattelsehjerne sygdom til mennesker, der allerede har Alzheimer's, i sidste ende dette vil føre til muligheden for at forebygge sygdommen. De kliniske forsøg ledet af Ronald Crystal fra Weill Cornell Medicine på Manhattan repræsenterer en ny taktik mod demens samt et nyt twist på genterapi. De fleste af bestræbelserne på at erstatte gener, der er afhængige af vira, der bærer DNA-instruktioner i humane celler, har til formål at fjerne sjældne sygdomme, såsom hæmofili, ved at erstatte et defekt gen.

Men almindelige sygdomme har ingen sådanenkeltårsager, så genterapi har aldrig været særlig lovende. Handelsgruppen Alliance for Regenerative Medicine hævder, at der for øjeblikket ikke udføres genterapi på Alzheimers patienter.

"Det ser ud til at vejen til kliniske forsøgDet vil være længe offentligt, men der er et presserende behov for enhver behandling, "siger Kiran Musunuru, professor ved University of Pennsylvania School of Medicine. Han studerer genetiske metoder til behandling af hjerte-kar-sygdomme og siger, at eksperimentet i New York repræsenterer en ny kategori af genterapi, hvis formål ikke er at helbrede, men at reducere risikoen for en fremtidig sygdom hos raske mennesker.

Crystal siger, at hans plan også omgårside af diskussionen om den sande årsag til Alzheimers sygdom, som er blevet et mirakelområde med en omsætning på flere milliarder dollar, hvor både lægemiddelvirksomheder og patienter taber. I januar stoppede Roche to store undersøgelser af antistoffer, der skulle klarlægge egenskaberne af beta-amyloidplakker, den seneste teori, der hævdede, at disse plaques omkring neuroner fører til Alzheimers.

"Der er mange i området, som fast tror på detamyloid er skylden, "siger crystal. Andre mener, at et andet protein er skylden - tauet - hvis tangles blev fundet i døende neuroner. "Svaret er sandsynligvis svært at finde. Den tilgang, vi har valgt, ignorerer alt dette og betragter situationen fra et genetisk synspunkt. "

Samtidig er Crystal-teamet afhængig af den 25-årigeopdagelse. I 1990'erne søgte forskere fra Duke University proteiner, der kunne knyttes til amyloide plaques. Og de fandt apolipoprotein-e, som er kodet af APOE-genet. Ved sekventering af dette gen hos 121 patienter fandt de, at en separat version - APOE4 - var uforklarlig fordelt blandt dem, der lider af denne sygdom.

Funktionen af ​​dette gen er stadig ikke fuldt ud forstået.(han spiller en rolle i kolesterol og fedttransport), men hans risikofaktorstatus forbliver skræmmende. Ifølge Alzheimers Association har omkring 65% af Alzheimers sygdom mindst en kopi af et farligt gen. For folk født med to højrisikokopier bliver en fra hver forælder dækket næsten, hvis de lever tilstrækkeligt lang tid.

Nogle mennesker arver imidlertid en 4 og en 2, lavrisiko-version af genet. Disse mennesker har en tættere gennemsnitlig risiko, hvilket tyder på, at den beskyttende version af genet kompenserer for den risikable.

Dette er den effekt, som Weill Cornell læger vil forsøge.at kopiere. I øjeblikket er centret på udkig efter mennesker med to kopier af et højrisikorgen, der allerede har mistet hukommelsen eller endog erhvervet Alzheimers. Ifølge Krystal vil de første frivillige om en måned modtage en infusion i rygmarven fra en milliard virus, der bærer gen 2.

Baseret på abe test, Crystalforventer, at vira spredes det "lykkelige gen" i celler gennem patientens hjerne. Mus blev behandlet på samme måde, og gnavere akkumulerede mindre amyloid i hjernen.

Denne strategi er ifølge forskeren ikkeafhænger af at vide alt om hvad der virkelig forårsager sygdommen. "I Alzheimer er vi tiltrukket af den oplagte genetiske epidemiologi," siger han. "Så strategien er, kan vi indløse hjernen i E2? Vi har infrastrukturen til dette, så vi tænkte, hvorfor ikke? Dette løser problemet med sygdomsmekanismen. "

"Konceptet er rationelt," tilføjer Crystal. "Om det vil fungere sammen med en person er et andet spørgsmål."

New York-studiet vil være foreløbigt. Crystal siger, at hans hold skal afgøre, om det tilsatte gen fungerer på det niveau, hvor det kan detekteres. Læger tager cerebrospinalvæsken fra patienter og kontrollerer, om det indeholder den forventede blanding af proteiner - den forventede type 4, men nu med en lige eller mere blandet 2.

Når folk begynder at glemmenavne og hvor nøglerne til bilen, ændringerne i hjernen har været et dusin år. Det betyder, at patienter, der deltager i undersøgelsen, ikke kan regne med meget. Det vil være for sent for dem.

På trods af dette, at finde en kur mod FoundationAlzheimers gav Crystal 3 millioner dollars til forskning. I sidste ende er der håb om, at middelaldrende mennesker med risiko for ris vil være i stand til at gennemgå en enkelt genetisk melodi. Selv et lille fald i den hastighed, som ændringer i hjernen opstår, kan ændre situationen over tid.

Nå, lad os håbe alt går ud. Vi tilbyder at følge nyhederne på vores nyhedskanal.