Nalezena genetická mutace, která chrání před Alzheimerovou chorobou

Alzheimerova choroba je jedna z nejhoršíchnemocí ve světě, proti kterým vědci stále nemají účinný lék. Obvykle je tato diagnóza stanovena u lidí starších 65 let, kdy jim začíná kolabovat mozek a objevují se příznaky demence, jako je postupná ztráta paměti, změna charakteru, problémy s koordinací pohybů a podobně. Někteří lidé mají mutaci, která způsobuje, že se hrozná nemoc objeví dříve, než se očekávalo, kolem 40. roku života. Tato mutace se vždy dědí, proto vědci sledují tyto rodiny řadu let – výsledky pozorování jim postupně pomáhají studovat vývoj nemoci a směřovat k vytvoření léku, který by mohl zachránit miliony životů. Nedávno unikl zlému osudu muž, který riskoval brzké utrpení z nemoci - našel ochrannou mutaci.

Pozorováním člověka s ranou Alzheimerovou chorobou jsou vědci blíže k vytvoření fungujícího léku

V jakém věku se Alzheimerova choroba vyskytuje?

Lékaři většinou diagnostikují Alzheimerovu chorobu vlidé starší 65 let, protože teprve v tomto věku se nemoc nejzřetelněji projevuje. Lidé trpící demencí začínají pociťovat problémy s myšlením – například nedokážou rozpoznat své příbuzné. Znají názvy předmětů, ale nechápou, k čemu slouží a jak je používat.

DŮLEŽITÉ: Nejvýraznější příznaky Alzheimerovy choroby se vyskytují vstáří, nicméně první příznaky lze zaznamenat již v časném stadiu onemocnění, zhruba ve 40 letech. Patří mezi ně neschopnost rychle si zapamatovat nedávno přijaté informace a zapomnětlivost obecně.

První příznaky Alzheimerovy choroby se mohou objevit již ve 40. roce života

Někteří lidé se však dědíautosomálně dominantní Alzheimerova choroba, která díky genetickým mutacím spouští onemocnění ve věku 40 let. I v tak mladém věku lidé s touto mutací pociťují všechny výše uvedené problémy. Vědci nemají technologii k léčbě této nemoci, ale neustálé sledování pacientů s autosomálně dominantní Alzheimerovou chorobou každý rok odhalí více podrobností o této nemoci a pomůže vytvořit fungující lék.

Viz též: Žít déle a léčit Alzheimerovu chorobu pomůže nízkým teplotám

Jaký druh lidí nemá Alzheimera?

Většina lidí má šanci zabránitdemence tím, že v mládí více cvičíte, správně se stravujete, hodně komunikujete s různými lidmi a pravidelně zatěžujete mozek složitými úkoly. Pokud má ale člověk genetickou predispozici, která je zděděná, nedokáže takovými způsoby zabránit rozvoji demence. Situace ale může dopadnout dobře, pokud má genetickou mutaci, která ho před nemocí ochrání.

Aby si lidé chránili mozek před Alzheimerovou chorobou, doporučuje se, aby svůj mozek více zatěžovali logickými úkoly.

Podle Science Alert, dnesDnes vědci vědí pouze o dvou lidech s ochrannou mutací proti Alzheimerově chorobě – druhý byl nalezen nedávno. Žil v jihoamerické Kolumbii a na základě svého dědičného rizika rané demence měl mít problémy s myšlením asi ve 40 letech. Ve svém zaměstnání však bez problémů pracoval 60 let a první příznaky Alzheimerovy choroby se u něj objevily až v 67 letech. Zemřel kvůli příčinám, které nesouvisejí s neurodegenerativní chorobou.

Viz též: Proč ženy trpí Alzheimerovou chorobou častěji než muži

Mutace chrání před demencí

Během skenování mužovy hlavy si toho všimliže jeho mozek je atrofovaný a má zjevné známky onemocnění – velké množství proteinových sraženin, které jsou známé jako amyloidní plaky. V jeho mozku byly také nalezeny nahromadění proteinu tau. Tyto dvě sraženiny jsou přítomny u všech lidí s Alzheimerovou chorobou, takže jsou úzce spojeny s jejím rozvojem.

Mutace nejsou vždy špatné! Pro lepší pochopení tématu si přečtěte náš článek „Co jsou mutace a jak se liší“

Nicméně v malé oblasti mozku tovědci, kteří jsou zodpovědní za paměť a navigaci, našli překvapivě nízké množství proteinu tau. V průběhu vědecké práce, jejíž výsledky byly publikovány ve vědeckém časopise Nature Medicine, bylo zjištěno, že protein reelin, který se nachází také v mozku, by mohl plnit ochrannou funkci. Kvůli vzácné mutaci u mužů by tento protein mohl být zmutován a interagovat zvláštním způsobem s proteiny, které způsobují demenci.

Chcete mít přehled o nejnovějších vědeckých objevech? Pak se přihlaste k odběru našeho kanálu Telegram a zůstaňte naladěni!

Díky dokonalému objevu začali vědcio krok blíže k vytvoření léku na Alzheimerovu chorobu. Snad se jim někdy podaří vytvořit lék, který tomu zabrání – vynález zachrání miliony životů.