изследване

Ще се направи опит за генна терапия за предотвратяване на болестта на Алцхаймер.

Никой не знае със сигурност какво причинява болестта.Алцхаймер. Но един факт за това заболяване придоби почти неоспорим статус. В зависимост от това коя версия на гена на APOE наследяваш, рискът от мозъчно заболяване може да бъде два пъти по-нисък от средния - или 12 пъти по-висок. АПОЕ понякога се нарича "ген на забравата" и има три версии: 2, 3 и 4. Версия 2 намалява риска за хората; 3 - средно; 4 - радикално увеличава риска.

Рискът е толкова голям, че лекарите избягват да проверяват статуса на APOE, защото лош резултат може да разстрои човек - и нищо не може да се направи. Няма лек, и гените не могат да се променят.

Или може?

Може ли Алцхаймер да бъде излекуван генетично?

Въпреки че е невъзможно. Но лекари от Ню Йорк казват, че от май те ще започнат да тестват нова генна терапия, при която на хората с най-жалко APOE гени ще бъде дадена огромна доза от намаляването на риска.

Ако това спомага за забавяне на бавното изтощениеболест на мозъка на хора, които вече имат Алцхаймер, в крайна сметка това ще доведе до възможността за предотвратяване на заболяването. Клиничните проучвания, водени от Роналд Кристал от Weill Cornell Medicine в Манхатън, представляват нова тактика срещу деменция, както и нов обрат на генната терапия. Повечето от усилията за замяна на гени, които разчитат на вируси, които носят инструкции за ДНК в човешките клетки, са насочени към елиминиране на редките заболявания, като хемофилия, чрез замяна на един дефектен ген.

Но обикновените болести нямат такивагенната терапия никога не е била особено обещаваща. Търговската група Алианс за регенеративна медицина твърди, че понастоящем не се извършва генна терапия на пациенти с Алцхаймер.

- Изглежда, че пътят към клинични изпитваниятя ще бъде дълга на публично място, но има спешна нужда от лечение, ”казва Киран Мусунуру, професор в Медицинския университет на Пенсилвания. Той изучава генетични методи за лечение на сърдечно-съдови заболявания и казва, че планираният експеримент в Ню Йорк представлява нова категория генна терапия, чиято цел не е да лекува, а да намали риска от бъдещо заболяване при здрави хора.

Кристал казва, че планът му също заобикаляна дискусията за истинската причина за болестта на Алцхаймер, която се превърна в поле на чудеса с многомилиарден оборот, в който и фармацевтичните компании, и пациентите губят. През януари Рош спря две големи проучвания на антитела, които трябваше да изяснят свойствата на бета-амилоидните плаки, най-новата теория, която твърди, че тези плаки около невроните водят до Алцхаймер.

- В района има много хора, които твърдо вярват в товавиновен е амилоидът, казва Кристал. Други смятат, че виновен е друг протеин - тау - чиито сплетения са открити в умиращи неврони. - Отговорът вероятно ще бъде труден за намиране. Подходът, който избрахме, игнорира всичко това и разглежда ситуацията от генетична гледна точка. ”

В същото време екипът на Crystal разчита на 25-годишния си младежоткритие. През 90-те години учените от университета Дюк търсят протеини, които могат да бъдат прикрепени към амилоидни плаки. И те откриха аполипопротеин-е, който е кодиран от АРОЕ гена. Чрез секвениране на този ген при 121 пациенти, те установиха, че отделна версия - APOE4 - е необяснимо разпределена сред страдащите от това заболяване.

Функцията на този ген все още не е напълно разбрана.(той играе роля в транспорта на холестерола и мазнините), но състоянието му на рисков фактор остава обезсърчително. Според Асоциацията на Алцхаймер, около 65% от хората с болест на Алцхаймер имат поне едно копие на опасен ген. За хора, родени с две високорискови копия, по една от всеки родител, деменцията става почти гарантирана, ако те живеят достатъчно дълго.

Въпреки това, някои хора наследяват една 4 и една 2-та, нискорискова версия на гена. Тези хора имат по-близък до средния риск, което предполага, че защитната версия на гена компенсира рисковата.

Това е ефектът, който лекарите на Weill Cornell ще опитат.за копиране. В момента центърът търси хора с два екземпляра от високорисков ген, който вече е загубил паметта си или дори е придобил болестта на Алцхаймер. Според Кристал, след около месец, първите доброволци ще получат инфузия в гръбначния мозък от един милиард вируси, носещи ген 2.

Въз основа на тестове за маймуни, Crystalочаква вирусите да разпространяват "щастливия ген" в клетките в мозъка на пациента. Мишките бяха третирани по същия начин, а гризачите натрупаха по-малко амилоид в мозъка.

Тази стратегия, според изследователя, не е такавазависи от знанието за всичко, което наистина причинява болестта. „При Алцхаймер ни привлича очевидна генетична епидемиология“, казва той. "Така че стратегията е, можем ли да изкупим мозъка в Е2?" Имаме инфраструктура за това, затова си помислихме, защо не? Това решава проблема с болестния механизъм. "

"Концепцията е рационална", добавя Кристал. "Дали ще работи с човек, е друг въпрос."

Проучването в Ню Йорк ще бъде предварително. Кристал казва, че неговият екип трябва да определи дали добавеният ген функционира на нивото, на което може да бъде открито. Лекарите взимат цереброспиналната течност от пациентите и проверяват дали съдържа очакваната смес от протеини - очаквания тип 4, но сега с еднаква или по-смесена 2.

Докато хората започнат да забравятимена и където ключовете на колата, промените в мозъка са били десетина години. Това означава, че пациентите, които се присъединяват към изследването, не могат да разчитат на много. За тях ще бъде твърде късно.

Въпреки това фондът търси наркотициАлцхаймер е дал на Crystal 3 милиона долара за изследвания. Накрая, има надежда, че хората на средна възраст с рискови гени ще могат да преминат през една генетична мелодия. Дори и малкото намаление на скоростта, с която се случват промените в мозъка, може да промени ситуацията във времето.

Е, нека се надяваме, че всичко ще свърши работа. Предлагаме ви да следите новините в нашия информационен канал.