بحث

سيتم محاولة العلاج الجيني للوقاية من مرض الزهايمر.

لا أحد يعرف على وجه اليقين ما الذي يسبب المرض.مرض الزهايمر. لكن حقيقة واحدة حول هذا المرض اكتسبت حالة لا يمكن دحضها تقريبًا. اعتمادًا على إصدار جين APOE الذي ترثه ، قد يكون خطر الإصابة بأمراض الدماغ أقل مرتين من المتوسط ​​- أو أعلى 12 مرة. يُطلق على APOE أحيانًا "جين النسيان" ، ويحتوي على ثلاثة إصدارات: 2 و 3 و 4. الإصدار 2 يقلل من المخاطر على البشر ؛ 3 - متوسط ​​؛ 4 - يزيد من خطر جذري.

الخطر كبير لدرجة أن الأطباء يتجنبون التحقق من حالة APOE ، لأن النتيجة السيئة يمكن أن تزعج الشخص - ولا يمكن فعل شيء حيال ذلك. لا يوجد علاج ، ولا يمكن تغيير الجينات.

أو يمكن ذلك؟

هل يمكن علاج مرض الزهايمر وراثياً؟

في حين أنه من المستحيل. لكن الأطباء من نيويورك يقولون إنهم سيبدأون في شهر أيار / مايو اختبار العلاج الجيني الجديد الذي سيحصل فيه الأشخاص الذين لديهم أكثر من جينات APOE المؤسفة على جرعة كبيرة من نسخة للحد من المخاطر.

إذا كان ذلك يساعد على إبطاء الإرهاق البطيء.مرض الدماغ للأشخاص الذين يعانون بالفعل من مرض الزهايمر ، وهذا سيؤدي في نهاية المطاف إلى إمكانية الوقاية من المرض. تمثل التجارب السريرية التي قادها رونالد كريستال من طب وايل كورنيل في مانهاتن تكتيكًا جديدًا ضد الخرف ، بالإضافة إلى تطور جديد في العلاج الجيني. تهدف معظم الجهود لاستبدال الجينات التي تعتمد على الفيروسات التي تحمل تعليمات الحمض النووي إلى الخلايا البشرية إلى القضاء على الأمراض النادرة ، مثل الهيموفيليا ، عن طريق استبدال جين واحد معيب.

لكن الأمراض الشائعة ليس لديها مثل هذاأسباب وحيدة ، لذلك لم يكن العلاج الجيني واعداً بشكل خاص. تدعي المجموعة التجارية Alliance for Regenerative Medicine أنه لا يوجد علاج جيني حاليًا لمرضى الزهايمر.

"يبدو أن الطريق إلى التجارب السريريةيقول كيران موسونورو ، الأستاذ في كلية الطب بجامعة بنسلفانيا: "سيكون الأمر طويلاً في الأماكن العامة ، لكن هناك حاجة ماسة لأي علاج". إنه يدرس الطرق الوراثية لعلاج أمراض القلب والأوعية الدموية ويقول إن التجربة المزمع إجراؤها في نيويورك تمثل فئة جديدة من العلاج الجيني ، والغرض منها ليس العلاج ، ولكن تقليل خطر الإصابة بمرض مستقبلي لدى الأشخاص الأصحاء.

يقول كريستال إن خطته تتجاوز أيضًاجانب من النقاش حول السبب الحقيقي لمرض الزهايمر ، الذي أصبح مجالًا للمعجزات مع دوران بمليارات الدولارات ، والذي تخسره كل من شركات الأدوية والمرضى. في يناير ، أوقفت روش دراستين كبيرتين للأجسام المضادة التي كان من المفترض أن توضح خصائص لويحات بيتا اميلويد ، وهي أحدث نظرية ادعت أن هذه اللوحات حول الخلايا العصبية تؤدي إلى مرض الزهايمر.

"هناك الكثيرون في المنطقة يعتقدون اعتقادا راسخايقول كريستال: "إن إميلويد هو السبب". يعتقد البعض الآخر أن هناك بروتينًا آخر يقع على عاتقه - التاو - الذي تم العثور على تشابكه في الخلايا العصبية القاتلة. ربما سيكون من الصعب العثور على الإجابة. يتجاهل النهج الذي اخترناه كل هذا وينظر في الموقف من وجهة نظر وراثية. "

في الوقت نفسه ، يعتمد فريق Crystal على اللاعب البالغ من العمر 25 عامًاالاكتشاف. في التسعينيات ، كان علماء من جامعة ديوك يبحثون عن بروتينات يمكن ربطها بلوحات الأميلويد. ووجدوا apolipoprotein-e ، والذي تم ترميزه بواسطة جين APOE. تسلسل هذا الجين في 121 مريضا ، وجدوا أن نسخة منفصلة - APOE4 - تم توزيعها بشكل غير مفهوم بين أولئك الذين يعانون من هذا المرض.

وظيفة هذا الجين لا تزال غير مفهومة تماما.(يلعب دورًا في نقل الكوليسترول والدهون) ، لكن حالة عامل الخطر لديه لا تزال مخيفة. وفقا لجمعية الزهايمر ، حوالي 65 ٪ من المصابين بمرض الزهايمر لديهم نسخة واحدة على الأقل من الجين الخطير. بالنسبة للأشخاص المولودين مع نسختين شديدتي الخطورة ، واحدة من كل من الوالدين ، يصبح الخرف مضمونًا تقريبًا إذا كانوا يعيشون لفترة كافية.

ومع ذلك ، فإن بعض الناس يرثون نسخة واحدة منخفضة المخاطر من الجين 4 و 1. هؤلاء الأشخاص لديهم خطر أقرب إلى المتوسط ​​، مما يشير إلى أن النسخة الواقية من الجين تعوض عن الخطورة.

هذا هو التأثير الذي سيحاول أطباء Weill Cornell.لنسخ. يبحث المركز حاليًا عن أشخاص لديهم نسختين من الجين شديد الخطورة الذي فقد بالفعل الذاكرة أو حتى حصل على مرض الزهايمر. وفقًا لكريستال ، في غضون شهر تقريبًا ، سيتلقى المتطوعون الأوائل ضخ في النخاع الشوكي من مليار فيروس يحمل الجين 2.

بناء على اختبارات القرد ، كريستالتتوقع أن تنشر الفيروسات "الجين السعيد" في الخلايا في جميع أنحاء الدماغ. تم علاج الفئران بالطريقة نفسها ، وتراكمت القوارض أقل اميلويد في المخ.

هذه الاستراتيجية ، وفقا للباحث ، ليست كذلكيعتمد على معرفة كل شيء عن ما يسبب المرض حقا. "في مرض الزهايمر ، تنجذبنا الوبائيات الوراثية الواضحة" ، كما يقول. "إذن فالاستراتيجية هي ، هل يمكننا استرداد المخ في E2؟" لدينا بنية أساسية لهذا ، لذلك فكرنا ، لماذا لا؟ هذا يحل مشكلة آلية المرض. "

"المفهوم عقلاني" ، يضيف كريستال. "ما إذا كان سيعمل مع شخص ما هو سؤال آخر."

ستكون دراسة نيويورك أولية. يقول كريستال إن فريقه يحتاج إلى تحديد ما إذا كان الجين المضاف يعمل على المستوى الذي يمكن اكتشافه فيه. يأخذ الأطباء السائل النخاعي من المرضى ويتحققون من احتوائه على المزيج المتوقع من البروتينات - وهو النوع المتوقع 4 ، لكن الآن به نفس المزيج أو أكثر 2.

بحلول الوقت الذي يبدأ الناس في نسيانأسماء وحيث مفاتيح السيارة ، والتغيرات في الدماغ كانت عشرات السنين. هذا يعني أن المرضى الذين ينضمون إلى الدراسة لا يمكنهم الاعتماد على الكثير. سيكون بعد فوات الأوان بالنسبة لهم.

على الرغم من هذا ، فإن الصندوق لإيجاد علاج لأعطى مرض الزهايمر كريستال 3 ملايين دولار للبحوث. في النهاية ، هناك أمل في أن يتمكن الأشخاص في منتصف العمر الذين لديهم جينات معرضة للخطر من الخضوع لحن وراثي واحد. حتى انخفاض بسيط في معدل حدوث التغييرات في الدماغ يمكن أن يغير الوضع بمرور الوقت.

حسنا ، دعونا نأمل أن يعمل كل شيء. نحن نقدم لمتابعة الأخبار على قناة الأخبار لدينا.